غربالگرى سه ماهة اول باردارى در
تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه گيرى به همراه سن مادر
مورد استفاده قرار مىگيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13
محاسبه شود. يكى
از اين اندازه گيرى ها با سونوگرافى خاصى انجام مىشود كه به آن اندازه
گيری مى گويند و ديگرى آزمايشهايى است كه روى خون مادر انجام مىشود. اندازه گيرى NTدر سونوگرافى اندازه
گيرى NTبا سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفتة 11 (0+11) تا انتهاى هفتة 13
باردارى (6+13) قابل انجام است، صورت مىگیرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار
مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مىگويند، اندازه گيرى مى شود. تمام
جنين ها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اينمقدار در جنين هاى
مبتلا به سندرم داون تمايل به افزايش دارد. سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد: 1- زنده بودن جنين را تأييد مىكند. 2- سن باردارى را تأييد مىكند. 3- باردارى هاى دوقلو را تشخيص مىدهد. 4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مىكند. افزایش NT در سایر اختلالات 1-
اختلالات قلبی و اختلالات شریانهای بزرگ (از هر 33 جنینی که NT آن ها بین
2/2 تا 8/2 میلیمتر است، یک جنین به اختلالات قلبی- عروقی مبتلا است.
زمانی که NT بیشتر از 5/3 میلیمتر باشد این احتمال تا 1 به 16 افزایش
مییابد). 2- فتق دیافراگماتیک 3- نارسایی ریوی 4- دیسپلازی اسکلتی 5- عفونتهای مادرزادی 6- طیف وسیعی از سندرمهای ژنتیکی (به ویژه آن هایی که سبب کاهش تحرک جنین میشوند) 7- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک 8- دو درصد جنینهای نرمال بدون داشتن هیچگونه مشکل خاصی NT بالا دارند. بنابراین NT بالا در 30% جنین های با کاریوتایپ (ساختار کروموزومی) نرمال دیده می شود. شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است: 1- سندرم داون: 50% 2- تریزومی 18و 13: 25% 3- سندرم ترنر: 10% 4- تریپلوئیدی: 5% 5- سایر اختلالات: 10% در
آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى
شود مورد اندازه گيرى قرار مىگيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد. در باردارى هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مىدهد. نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول نتايج
حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مىگويد كه به چه احتمالى باردارى
توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش
غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مىشود. پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهة اول بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار میگیرند: 1-
گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از
1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچکتر باشد)، باید
مستقیماً برای انجام تستهای تشخیصی ارجاع داده شود. 2-
گروه با ریسک متوسط (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین
1:50 تا 1:2000 باشد، توصیه میشود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست
ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد. 3-
گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة
اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:2000) باشد غربالگری سندرم داون پایان
میپذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور
اندازهگیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به
آزمایشگاه ارجاع داده میشود. 4-
در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلیمتر بوده
و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود. 5-
در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلیمتر بوده و سن
مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود. 6-
زنان در هر سنی اگر جنین آن ها NT بالای 3/5 میلیمتر داشته باشد، باید در
هفتة 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند. 7- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروههای زیر هم باید تستهای کامل سکوئنشیال را انجام دهند: - زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان - زنان با بارداری دوقلویی -
زنانی که سابقهای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا
اختلالات لولة عصبی داشتهاند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانسلوکیشن،
دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به
تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد). - زنان بالای 35 سال که سابقة 3 بار یا بیشتر سقط دارند. -
زنانی کهHIV مثبت هستند (از آن جائی که انجام آمنیوسنتز در این گروه از
زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین میشود بنابراین بهتر
است برای کاهش موارد مثبت کاذب تستهای غربالگری در این گروه از زنان از
تست سکوئنشیال استفاده شود). - زنانی که IVF یا ICSI انجام دادهاند. پس از غربالگرى سه ماهة اول نتـايــج
غربالگرى ســه ماهة اول به پــزشك مى گويد كه آيا لازم است تسـت هاى
تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از
انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مىكنند كه بر مبناى آن ها نياز به انجام
تست هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و
تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست هاى تشخيصى نظير
آمنيوسنتز پيشنهاد مىشود. صرف نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تستهاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است. تستهاى تشخيصى تستهاى
تشخيصى، نمونه بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مىشود. نمونه
هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول هاى جنين است. آزمايشگاه با
انجام تستهايى به روى اين سلولها در مى يابد كه آيا جنــيــن بــه
اختلالات كروموزومى مـبتلا است يــــا خــيـــر. انــجام آزمايش هاى
تشخيصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـيشنهاد نمىگردد زيــرا
احتمال سقـط جـنــين را بالا مىبـرند، با وجود اين اكثر زنـانى كه تستهاى
تـشخيصــى را انــجام مىدهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تستهاى
مزبور نمى شوند و در عمل نتايج تست ها به زنان باردار آرامش و اطمينان
خاطر زيادى مى بخشد. مزاياى غربالگرى سه ماهة اول 1- انجام غربالگرى دقيقتر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى شود. 2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد. محدوديتهاى غربالگرى سه ماهة اول 1-
حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام
مى شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مىشوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه
ريسك آنان بالا است بچه هاى نــرمــال بــه دنــيا مى آورند. 2- بـــراى انــجام تست هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند. 3- غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود. اختلالات
كروموزومى عوارضى هستند كه در آن ها تعدادی و يا قسمتى از كروموزوم ها
افزايش و در مواردى كاهش مى يابد و يا در تعدادى از كروموزوم ها بازآرايى
(چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مىشود. این اختلالات مىتوانند بر روند تكامل
ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز
نامیده میشود شايع ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم
به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات
فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى
وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مىيابد. اختلالات
هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آن ها متولد مىشود. مثال هايى
از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى
لبشكرى است. تمامى زنان صرفنظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارىهاى
قبلى به احتمال 2% تا 3% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد
مى شوند. انجــام
ســونوگــرافـى در فاصلة هفته هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان
باردار توصيه مىشود، براى بررسى دقيق تر اختلالات هنگام تولد و روند
تكامل جنين صورت مىگيرد. و همواره به خاطر داشته باشيد: اكثر نوزادان سالم متولد مىشوند!
[1]. First Trimester Screening (= FTS) [2] . Nuchal Translucency (= NT)
|